Soy corta de vista, o lo que viene a ser lo mismo, miope. Y aunque gracias al láser ya no dependo de gafas ni lentillas para no andar por la vida como Rompetechos lo cierto es que en el Instituto lo de las gafas no me hacía mucha gracia. Por eso el día que mi profe de biología dijo que la miopía era cosa de genes, que era un carácter de herencia dominante, me sentí un poco mejor porque todos éramos miopes en potencia (según sus palabras).

Lo cierto es que durante mucho tiempo no volví a preguntarme sobre el tema pero el otro día charlando en el lab salió en conversación y tuve que comprobar si mi profe tenía razón o si sólo fue un falso consuelo.

La respuesta, a continuación.

Para poder dar respuesta a esta pregunta sin caer en el consabido “depende” es necesario distinguir entre dos tipos de miopía: la juvenil, que se desarrolla entre los 10 y 16 años y la patológica o de alta gradación, que comienza poco después del nacimiento y alcanza valores de -5.00 D dioptrias o más, es una de las causas más comunes de ceguera en países desarrollados. Aunque hay variabilidad regional, en Asia por ejemplo la prevalencia de la miopía es mayor (entre 1-2% de la población total son miopes de alta gradación). Entre los riesgos asociados a este último tipo de miopía está la asociación con cataratas, glaucoma, desprendimiento de retina y otras (o sea que si de verdad es dominante, estamos arreglados).

Miopía, ¿cosa de genes?

Vamos al grano, si uno hace una búsqueda rápida en Internet, pero no va a PubMed sino a cualquier web generalista y busca una descripción sobre herencia genética, uno de los ejemplos típicos de dominancia suele ser la miopía (la patológica, aunque no suele especificarse claramente). Aunque se suele mencionar que es un rasgo genético complejo y que la herencia no es tan simple como decir si AAxaa=Aa que nos enseñaron con los guisantes de Mendel si se dice que la herencia es bastante elevada y con un patrón dominante. 

Todo bien hasta aquí, de hecho no hay ninguna incorrección salvo que si no se hace previamente la distinción entre los dos tipos de miopía uno se queda con la idea de que la herencia de la miopía es clara y básicamente si tus padres son miopes tú por fuerza has de serlo… y no. En estudios familiares de miopes PATOLÓGICOS, y no me canso de remarcarlo porque es importante, a finales de los 90 se encontró un gen en un autosoma (cromosoma no sexual, ni el X ni el Y) de patrón de herencia dominante ligado a la herencia de la miopía en este caso particular y de ahí y otros estudios similares con otras familias se llegaron a encontrar hasta 5 o más loci relacionados con la herencia de este caracter.

Sin embargo, al intentar encontrar variaciones genéticas en estos locus en miopes “juveniles” o sea de baja gradación la relación no se pudo encontrar. Tampoco estudios de asociación genética, GWAS (Genomewide association studies) han servido para especificar SNPs (variaciones de nucleótido simple) que pudieran estar implicadas en la herencia de la miopía, ya sea patológica o “juvenil”.

Por lo tanto podemos concluir que: mi profesora tenía razón….a medias.

En el caso de miopía patológica y salvo mutación espontánea existe una heritabilidad muy alta (casi un 90% dependiendo de la mutación y del locus) y el patrón de herencia es dominante. Sin embargo, para la mayoría de nosotros, miopes “juveniles”, a pesar de haber pasado con creces esa barrera, el cómo y el porqué no está tan claro. Además no hemos de olvidar los efectos del medio, o sea del comportamiento sobre el fenotipo, aunque a pesar de lo que te dijera tu madre de pequeño, leer con poca luz no te deja ciego.

Para escribir este artículo use como referencia estos artículos, principalmente: Molecular genetics of human myopia: an update. Young TL.Optom Vis Sci. 2009 Jan;86(1):E8-E22.

Myopia genetics: a review of current research and emerging trends.Hornbeak, Dana Ma,b; Young, Terri La. Current Opinion in Ophthalmology: September 2009 – Volume 20 – Issue 5 – p 356-362