Para secuenciar el primer genoma en la década de los 90 fueron necesarios más de 10 años y billones de dólares. Hoy, una empresa nacida al abrigo de la Universidad de Harvard, Nebula Genomics, ofrece secuenciar tu genoma -completo- desde casa por menos de 300 euros (299$). Secuenciar un genoma cada vez cuesta menos, y esto que se hacía impensable hace tan sólo 10 o 20 años es hoy una realidad.

Uno podría pensar que esto no es nada nuevo, compañías como 23&me y Ancestry ofrecen análisis genéticos personalizados desde hace años por precios similares. Y sin embargo, las diferencias son abismales. Mientras que estas compañías ofrecen un vistazo superficial sobre una selección de genes, lo que Nebula Genomics ofrece es el análisis COMPLETO de un genoma. Todas y cada una de las letras de tu ADN.

Ahora bien, aunque secuenciar un genoma completo ahora cuesta mucho menos, ¿implica esto una ventaja real para el usuario?

Pues a día de hoy no cambia mucho las cosas, porque no sabemos qué hace cada sección de ADN de nuestro genoma. Tampoco sabemos las relaciones entre muchas variantes génicas y enfermedad. Y de hecho son muy pocas las variantes asociadas con un riesgo realmente elevado de una cierta enfermedad. Es decir, hay pocos genes cuyo análisis lleve a un diagnóstico certero de enfermedad. Uno de ellos sería el gen BRCA1, que mutado se sabe que produce cáncer de mama. Pero esto es la excepción, no la regla.

Aunque la ciencia y la genómica avanzan cada día, y por ello el modelo de negocio de estas empresas no es analizar un genoma una vez, ofrecer los resultados una vez y basta. Ahora lo que se plantean es un negocio a más largo plazo. Un modelo de suscripción que permite al usuario ir recibiendo análisis extra a medida que la ciencia encuentre nuevas asociaciones entre variantes génicas y enfermedad.

A pesar de las promesas de estos servicios, existen una serie de problemas que han de solventar. El primero es científico, y es que las asociaciones entre genes y enfermedad en muchos casos son poco claras y por otra parte, los genes son sólo un factor en la ecuación que lleva a la enfermedad. El medio ambiente, y los hábitos personales también influyen, y mucho, en el resultado. El segundo tiene que ver con la seguridad de los datos, que ya se ha demostrado comprometida en algunos casos, con empresas como 23andme cediendo los datos de sus usuarios a empresas farmacéuticas para investigación. Porque incluso aunque la empresa ofrece a los usuarios decidir si quieren que sus datos -anónimos- sean usados para investigación, no les permite decidir con qué empresas compartir sus datos. Nebula Genomics ofrece una tercera vía que permite a los usuarios decidir en cada caso de colaboración investigadora si quieren ceder sus datos o no.

Desde un punto de vista tecnológico es alucinante lo rápido que ha evolucionado las técnicas de secuenciación genética, y las posibilidades que se abren para el mundo. Por otro lado, si estas posibilidades tienen sentido para usuarios particulares es algo que merece una discusión larga y profunda.

En mi libro, que saldrá en septiembre, hablo largo y tendido sobre este tema, así que si os interesa ¡manteneos a la espera!