Por sorprendente que parezca, existen unos elementos móviles en nuestro ADN, los retrotransposones, cuyo origen se remonta a algún virus que se insertó en el genoma de un eucariota  -célula nucleada- ancestral y para quien, en vez de causarle daño o la muerte, acabaron suponiendo una ventaja.

De que su permanencia entre nosotros no es perjudicial da prueba el hecho de que se hayan mantenido a lo largo de la evolución e incluso hay quien propone que podrían haber contribuido a la separación entre humanos y primates haciendo nuestro cerebro único.(ref)

Los elementos móviles o jumping genes hacen lo siguiente: copiar, cortar y pegar dentro de otros genomas. No todos son iguales, ni se mueven con la misma frecuencia pero sí es necesario que haya división celular para que salten.

La inserción de estos elementos ocurre de forma totalmente aleatoria -pueden colocarse en medio de la secuencia de un gen, al principio o al final, o también en una región reguladora (ref)-. Las consecuencias pueden ser por ello muy variadas: desde no causar efecto alguno a inhibir la expresión de proteínas o alterar su estructura y función, es decir, causar una mutación. Según en qué caso nos encontremos, pueden resultar beneficiosos o perjudiciales y cuál sea ese caso es una cuestión de mero azar.

De los distintos tipos de retrotransposones que existen en humanos uno de los más comunes son los retrotransposones  L1 o LINE-1 (Long Interspersed Element). Además, los humanos como especie convivimos con una clase exclusiva de retrotransposones L1 que se separó de la de chimpancés hace unos 6 millones de años (ref),  y de la cual la única línea que aún se mantiene activa se diferenció a partir de hace unos 2.7 millones de años (ref) ,momento  que coincide aproximadamente con el inicio del uso de herramientas (ref) que, en base al registro fósil, se supone en torno a los 2.4 millones de años, aunque este tipo de cálculos siempre encierra cierto grado de variabilidad.

Los retrotransposones  L1 o LINE-1 se caracterizan porque ellos mismos codifican la información para producir las proteínas encargadas de su duplicación e inserción en otras partes del genoma, así al no necesitar los recursos de la célula donde se encuentran pueden moverse con más facilidad. El proceso de copia, corta y pega precisa de una proteína, llamada transcriptasa reversa, codificada por el ARN del propio retrotransposón y que utiliza este ARN de modelo para hacer la copia en ADN del LINE-1 que será la que se inserte en el genoma. Para la inserción otra proteína, una endonucleasa, realiza cortes específicos en el ADN  generando el hueco donde se pegará la copia del elemento L1. Todo este proceso es muy similar al que ocurre durante la inserción de formas provirales en el genoma humano de retrovirus como el virus del SIDA. (ref)

Hasta hace poco tiempo se suponía que estos elementos, los retrotransposones L1, sólo se podían mover en células germinales –óvulos y espermatozoides- o durante el desarrollo embrionario (ref) porque es donde hay división celular pero se ha descubierto que, de hecho, estos elementos se mueven también en el cerebro (ref), más concretamente en el hipocampo -donde nacen nuevas neuronas en el cerebro adulto-. Es más, en un estudio publicado en 2010 se describió en pacientes de enfermedades neurológicas como el síndrome de Rett  o esquizofrenia un movimiento anómalo –una tendencia excesiva a saltar de lugar en el genoma- de estos transposones.

Pero si se mueven de manera aleatoria, pueden integrarse en cualquier lugar y pueden estar implicados en enfermedades tan graves como la hemofilia o ciertos tipos de cáncer, eso sin olvidarnos de las neurológicas ¿cómo puede ser que la evolución haya mantenido estos elementos?  Según el Dr. Alysson Muotri es posible que se hayan mantenido por las mayores posibilidades de adaptación que provee la variabilidad que resulta de su inserción aleatoria, a largo plazo. Su hipótesis se basa por ejemplo en trabajos como el publicado el año pasado en Science donde se describía como gusanos genéticamente idénticos sometidos a estrés muestran  diferencias en el grado de resistencia a la misma y que la distribución de esta resistencia en la población es normal –como una campana invertida-, esto es, que responde a procesos aleatorios como aleatoria es la inserción de elementos L1 en el genoma. Sin embargo, correlación no implica causalidad en sí misma, aún es preciso demostrar que es esta inserción aleatoria la fuente de la diferencia entre estos organismos de otro modo genéticamente idénticos. Por eso se trata sólo de una hipótesis.

Más importante aún parece el que los elementos L1 se muevan en el cerebro incluso ya de adultos, especialmente porque el área donde se mueven, el hipocampo, tiene que ver con la memoria y el aprendizaje, y como Muotri encontró en uno de sus experimentos con ratones, además se incrementan los saltos cuando los animales se ven expuestos a nuevas situaciones y han de adaptarse y aprender algo (ref). Esto nos lleva al momento de la historia del género Homo en que empezamos a utilizar herramientas, que es  cuando los retrotransposones L1 como los conocemos hicieron su aparición en escena. En esta época, se produjeron grandes variaciones en el clima y en consecuencia  en la disponibilidad de recursos que nuestros antepasados tenían a su alcance. Esta nueva situación requirió un cambio de actitud, la activación de un interruptor que necesariamente había de estar en el cerebro y que posiblemente tenga relación con el salto acertado de algún retrotransposón L1. Este salto fue probablemente uno entre miles pero es sólo un ejemplo de las ventajas que puede conllevar un mecanismo de variación tipo ruleta rusa, porque ese click pudo ser suficiente para cambiar los cerebros de nuestros antepasados y adelantarlos un paso más en la evolución.

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