Seis enfermos con una curiosa patología sanguínea se han curado -al menos de momento- gracias al éxito de la terapia génica.

Los pacientes sufren de enfermedad granulomatosa crónica (X-CGD), una poco frecuente enfermedad de origen genético y asociada al cromosoma X en la que uno de los cinco genes necesarios para un cierto tipo de respuesta inmune sufre una mutación que lo incapacita y por ello estos pacientes están más expuestos a infecciones, pudiendo tener hasta riesgo de muerte si la infección ataca órganos vitales.

Este subtipo asociado al cromosoma X afecta a hombres sobre todo porque sólo tienen una copia de este cromosoma. El tratamiento habitual en estos pacientes era sintomático con antibióticos, una vez la infección está presente o por medio de un transplante de médula ósea. Esta última alternativa tiene el problema de la compatibilidad entre donante y receptor, la necesidad de medicar para evitar el rechazo y finalmente la posibilidad de que este ocurra.

Terapia génica: ¿una alternativa de éxito?

Pero hasta ahora no había otra opción para regenerar los glóbulos blancos de los pacientes y recuperar la funcionalidad de su sistema inmune. En un artículo publicado en la revista Nature Medicine se presenta una nueva alternativa: la edición genética de las propias células de médula ósea del paciente.

A los pacientes se les extrajeron estas células, que tienen el potencial de regenerar las células del sistema inmune, y en el laboratorio se les modificó con ayuda de lentivirus para inactivar el gen mutado responsable de la enfermedad. Una vez “sanas” estas células se reimplantaron en los pacientes y se siguió su evolución entre uno y tres años tras el tratamiento. En 6 de los 9 pacientes tratados, la terapia génica tuvo tanto éxito que desde hace al menos medio año no han necesitado medicación extra con antibióticos. Los otros 3 pacientes murieron a los pocos meses del tratamiento, pero no a causa de éste sino de complicaciones por las infecciones que ya sufrían anteriormente desde hacía tiempo.

Terapia génica: alternativa de futuro

Otros 4 pacientes han sido tratados desde que comenzó el estudio y también con resultados prometedores. Tanto es así que los investigadores se plantean lanzar un ensayo clínico con muchos más pacientes para asegurar los resultados de eficiencia y seguridad del tratamiento.

Y quién sabe si de aquí a unos años la terapia génica no se convertirá en el tratamiento estándar para tratar enfermedades de la sangre, inclusive de algunos tipos de cáncer como la leucemia. Por ahora, parece que razones hay para ser optimistas.