¿Qué diferencia una mujer de un hombre? Habrá quien diga muchas cosas, y empiece por cosas obvias como la cantidad de pelos y su distribución, pero en realidad la diferencia fundamental se da dentro del núcleo de cada célula su organismo (O casi. Algunas células germinales tendrán el cromosoma X en ambos sexos). Y es que mientras los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y como par de cromosomas sexuales, las mujeres tienen un doble cromosoma X.

Todos necesitamos un cromosoma X activo, por eso en las mujeres uno de ellos se desactiva en cada célula -sólo trabajamos con una copia del X- En cuanto a los hombres, se pensaba que mucho de lo que los hacía hombres residía en ese cromosoma pequeñito, el cromosoma Y. Al menos hasta la semana pasada…

Ahora, tras los resultados publicados en Nature Genetics por el grupo de David Page, en Cambridge (Massachussets) resulta que el cromosoma femenino -el X-, no es tan femenino después de todo, pues contiene genes que no se expresan en hembras y que son activos en los testículos y en el tejido que dará lugar al esperma.

Pero no os creáis que esto es todo lo que desvela este trabajo. No. Para que lo publiquen en Nature Genetics aún tenían que explayarse algo más. En realidad esta función “masculina” de algunos genes del cromosoma X no era el objetivo de estos investigadores. Lo que ellos querían comprobar era si la hipótesis del geneticista Susumu Ohno, quien hace más de 50 años planteó que debido a la inactivación de la segunda copia del cromosoma X, su evolución (su tasa de mutación) debería ser más lenta, y por tanto los genes de ese cromosoma serían bastante similares entre mamíferos.

Así que echando mano de secuenciadores de última generación generaron una secuencia de alta calidad de los genes del cromosoma X humano y del de ratón y compararon. Sorprendentemente, encontraron que además de los genes compartidos y que llamaríamos estables, que además se expresan tanto en hombres como mujeres, había un grupo numeroso de genes exclusivos para cada especie. Y en el caso de los exclusivos de humanos, muchos de éstos se encuentran en regiones duplicadas y parecen ser bastante variables. O sea que de evolución pausada el cromosoma X, nada de nada.

En el artículo que en ScienceNow presentan sobre el estudio dicen que los autores plantean que el estudio de estas regiones hipervariables es importante de cara a ciertas enfermedades como cáncer de testículos, por ejemplo. Pero también que hace falta mucho trabajo -estoooo, tiempo- hasta que haya algo definitivo en esa línea.

Lo que más me gusta de este tipo de trabajos es que de veras, rompe la barrera del dogma. Resulta que sin el cromosoma X los hombres no serían hombres. Y que gracias a una nueva tecnología podemos poner a prueba antiguas teorías y abrir nuevas vías de conocimiento. If only that was what I was doing!