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Pescadores de genes (más sobre estudios de asociación genética…y cerebros)

En el blog ya hemos hablado en otras ocasiones de los estudios de asociación genética de gran escala o Genome Wide Association Studies (GWAS) que son algo así como intentar pescar el pez más raro del lago con la única información de que este pez tiene rayas. O lo que es lo mismo, se trata de analizar el genoma completo de una población de individuos para intentar encontrar qué variantes de un gen en particular se asocian con una característica del fenotipo, sea patológica -Alzheimer, autismo, depresión, riesgo de infarto….- o incluso algo tan controvertido como la inteligencia.

Y de estas dos cosas vamos a hablar hoy. En el último número de la revista Nature Genetics se han publicado dos artículos resultado del trabajo de un consorcio internacional donde se analizaron muestras genéticas e imágenes cerebrales de más de 21.000 personas.

Tras analizar la ingente cantidad de datos que esto supone encontraron dos cosas, fundamentalmente: una variante asociada con el volumen del hipocampo, que si recordais de otros artículos es una parte del encéfalo especialmente importante para la memoria y el aprendizaje; y otra que correlacionaba con un mayor volumen intracraneal, que es una medida indirecta del tamaño del cerebro y que se tiende a asociar con una mayor inteligencia. 

Pero veamos estos dos ejemplos con un poco más de detalle. El primer SNP (variante) tiene que ver con la expresión del gen TESC y de la proteína tescalcina, activa durante el desarrollo del cerebro. El que las personas con un determinado tipo de variante tengan un hipocampo más pequeño es importante porque esta situación es la que se ha encontrado en pacientes de enfermedades como Alzheimer o depresivos y se plantea la posibilidad de que tener esta variante sea un factor que predisponga a padecer estas enfermedades. Sin embargo, aún es muy pronto para poder saberlo con certeza.

En cuanto a la otra variante, está relacionada con la actividad del gen HMGA2 que podría participar en regulación de expresión génica. Ésta es una función muy general, básicamente significa algo casi como ser el director de orquesta del cerebro, o uno de ellos, porque controlar la expresión génica supone controlar qué opera en cada momento en cada lugar de una célula y por ende de un sistema. Por eso, su efecto bien puede ser un incremento general del tamaño cerebral y según plantean los autores del estudio, como la inteligencia -entendida como resultado de un test (IQ)- es de herencia multigénica no resulta descabellado sugerir una relación entre ambos factores.

Ahora mi opinión: ambos trabajos son muy potentes desde el punto de vista estadístico porque la muestra es muy vasta (21.000 personas) aunque como suele pasar en este tipo de estudios el trabajo es mucho y los resultados no son demasiados. En cuanto a la primera variante no tengo mucho que discutir, es plausible la interpretación que hacen de los datos y comparto la cautela. Por contra, la inteligencia es un concepto demasiado vago y demasiado variable como para concluir que de una correlación tan débil como que los que presentan la variante X de ese gen tienen un volumen cerebral que es un 0.58% mayor y consiguen como media 1.29 puntos más en un test de inteligencia standard se desprende que tener esa variante génica te hace más inteligente porque tienes mayor volumen cerebral. Eso, lo siento pero no lo compro. No a este nivel, porque no hablamos de la diferencia de tamaño entre el cerebro de un tití y un humano sino de ¡un 0.58%!

Los siento, no pude resistirme

Lo que sin duda es importante es que ahora que todos los datos están ahí afuera la comunidad científica podrá beneficiarse de todo su potencial, porque en estos megaestudios conseguir los datos es sólo el principio.

6 thoughts on “Pescadores de genes (más sobre estudios de asociación genética…y cerebros)

  1. jajajaja muy interesante,
    lo mejor, tu punto de vista personal, sin duda,
    y el climax, el “Eso, lo siento pero no lo compro” seguido de la foto del Tití
    🙂
    Que acabes bien la semana

  2. Me ha gustado mucho. Ahora estoy leyendo el Gen egoísta de Richard Dawkins, y me está interesando cada día más la genética. Buen artículo y espero seguir leyéndote jejeje

    1. Grasias! Y sigue dándole a la genética y a Dawkins, aunque después ya no volverás a ver las cosas del mismo modo… 😛

      1. Seguiré tu consejo. ¿Algún libro de genética para profundizar un poco más en el tema? Eso o me pasaré, si encuentro, a algo de antropología o volveré con Mundodisco… me encanta!!! jejejeje.

        1. Pues no se me ocurre ninguno, porque donde más he leído de genética, tal cual, es en artículos científicos, pero casi todos los libros de divulgación sobre biología y comportamiento, por ejemplo, tienen una parte dedicada al tema. De antropología todavía estoy peor…llevo años intentando pasar de la primera página del “mono desnudo” y no hay manera!! 😛

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