Marrón sobre azul

El post de hoy viene a razón de la típica discusión de café. Bueno, no se si típica, pero a mi estas cosas me pasan, que se le va a hacer.

El caso es que el debate sobre si marrón gana a azul en la herencia del color de los ojos salió a relucir y con él, que lo que nos enseñan en el colegio realmente cala en nuestras maleables e inocentes mentes, tanto que nos cuesta aceptar que la realidad (como se conoce ahora) es bastante más compleja de lo que nos hicieron creer cuando multiplicábamos AA x aa emulando al gran Mendel con sus guisantes.

Como aparece explicado en una revisión del año pasado en el Journal of Human Genetics, el color de los ojos resulta de la diferente expresión de melanina en los melanocitos del iris y existen al menos (desde la publicación de esta revisión se han encontrado aun más genes implicados en este proceso) dos genes en el cromosoma 15 que afectan la cantidad y la calidad de la melanina producida. Es más, estos dos genes llamados OCA2 y HERC2 están íntimamente relacionados. Tanto, que de la expresión de uno (HERC2) depende la del otro (OCA2): porque contiene su promotor, región necesaria para iniciar la transcripción de un gen. Este fenómeno de dependencia génica se llama epistasia, y lo que produce es que los efectos de un gen dependan de los de otro(s). En nuestro caso, el color de los ojos.

Así, un cambio de base, de Timina a Citosina, (o de letra, de T a C, si quereis verlo así) en el intrón (región del DNA que no se transcribe y que por tanto no forma parte de la proteína codificada por el gen) del gen HERC2 que contiene el promotor para el gen OCA2, inhibe en parte la transcripción de OCA2 dando lugar a una persona de ojos azules.

Pero hay muchas más posibilidades de generar colores. Este mismo gen, OCA2, contiene regiones que especifican numerosos colores, pero presenta una variante o SNP (polimorfismo de nucleótido simple) en particular, rs1800407, que puede usarse como un  indicador bastante fiable de ojos azules frente a marrones, por producir un cambio en la proteína que codifica de tal magnitud que el cambio en el color es máximo.

Otra de las cosas que parecen imposibles es que dos personas de ojos azules puedan tener descendientes de ojos marrones, pero sí. Retomando lo que os acabo de contar y recordando a Mendel y a sus guisantes es fácil llegar a la conclusión de que no sólo es posible, sino probable. Al menos un 25% de la descendencia en un caso como el que propongo: padre con promotor mutado en el gen HERC2 (h) impide la expresión de la versión normal de OCA2 que indica marrón (O); madre con HERC2 (H) normal y OCA2 con alelo que indica azul (o).

A los que tengan los ojos verdes, por ejemplo, les interesará saber que hay un gen, el MC1R, al que llaman el gen de los pelirrojos, porque se encuentra más frecuentemente en personas con esta combinación de caracteres, que incrementa la probabilidad de tener ojos de este color. Además si tiramos de estadística resultan ser de los más “raros” porque no hay en el genoma código específico para ello y porque requiere casi tanto pigmento como el marrón sin ser uno de los colores “por defecto”. Así que yo no puedo decir si tiene razón la canción popular esa que dice “Ojos verdes son traidores, azules son mentirosos, los negros y acastañados son firmes y verdaderos” lo que sí es cierto es que los verdes son especiales, al menos en cuanto a su frecuencia y su origen genético.

Una última curiosidad. ¿Os acordáis de los famosos ojos violetas de Liz Taylor? Pues el color violeta es el resultado de un albinismo parcial, donde aún se produce algo de melanina y por tanto algo de color (azul) y de la combinación con el reflejo de la luz sobre los capilares del ojo.

En la revisión hay aún más datos interesantes sobre el color de los ojos, así que si os interesa el tema vale la pena echarle un vistazo.

En resumen, marrón no siempre gana a azul. Porque en genética las cosas suelen ser más complejas de lo que parecen. Y si no ¿hablamos de ENCODE y del mal llamado ADN basura?

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