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Genomas a la carta

Si hay un campo donde se ha avanzado a pasos agigantados en los últimos 25 años ha sido en el desarrollo de la genómica (ciencia que estudia la información genética de los organismos vivos). Hoy por hoy contamos con herramientas capaces de secuenciar genomas completos en tiempos mínimos (una empresa americana tiene proyectada una máquina capaz de secuenciar genomas humanos completos en ¡10 minutos!), lo que genera una cantidad de datos y de información difícil de procesar e interpretar. De hecho ésta es la mayor limitación de la técnica, pues no sólo precisa elevados recursos informáticos sino que también necesita información previa respecto a la que contrastar nuevos resultados y esto, por la propia novedad de la técnica, es complicado.

En la reunión del Cold Spring Harbor de genomas personales se habló de las posibilidades de esta técnica para el público en general, también se alertó de la propaganda interesada y poco seria dirigida a hacer un negocio de los estudios genéticos. De hecho, una empresa islandesa ofrece ya test de análisis genético para el cáncer de mama que estudian los SNPs (single nucleotide polymorphism) o variantes genéticas individuales que pueden predisponer a sufrir este cáncer.

El problema: que según algunos expertos esos SNPs aparecen con diferentes frecuencias en las distintas poblaciones europeas, y el test no mediría realmente el riesgo de cáncer sino la pertenencia a uno de estos grupos. Este es sólo un ejemplo de hasta qué punto es accesible la información genética de cada individuo y de lo poco fiable que -hasta ahora- resulta su interpretación. Cualquiera puede por un módico precio (99$ en 23&me) tener su propio genoma secuenciado pero esta información está codificada y sólo acabamos de empezar a entender lo que significa.

La sociedad precisa blindarse ante la “ciencia de teletienda” y para ello los científicos, los verdaderos profesionales de este campo, han de ofrecer toda la información necesaria para que el público pueda valorar con criterio los resultados de un test genético. O al menos saber a dónde acudir a que se lo valoren.

El ser humano es curioso por naturaleza y el futuro y la incertidumbre difíciles de asimilar (videntes, brujas…hasta los mercados parecen entretener esta costumbre de intentar predecir el futuro). Parece lógico, por tanto, el interés por conocer lo que está escrito en nuestro genoma, nuestra huella genética personal: saber si está en nuestro menú la posibilidad de tal o cual cáncer, si tenemos predisposición para la diabetes o alguna intolerancia alimentaria pero ¿a alguien le gustaría de veras conocer su sentencia de muerte con 20 años de antelación? ¿merece la pena vivir cuando ya conoces el final?.

Estas son algunas de las cuestiones que plantea el tema. La curiosidad mató al gato. ¿Y a nosotros?

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